无创dna是检查什么的( 细说产检:什么是无创DNA检查,什么情况下做 )

无创dna是检查什么的
无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测(Noninvasive prenatal Testing,NIPT)的“小名”,英文缩写NIPT,是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测,对胎儿常见染色体非整倍体异常进行筛查的一种方法(此处强度“筛查”)。
检查时间:孕12周~26周,最佳检测时间为孕12~22周。

无创DNA检查的优缺点
无创DNA检测的优点:
1、无创,抽取母血即可以进行该项目的检测;
2、针对临床推荐筛查的21三体、18三体、13三体综合征的检出率高于唐氏筛查,可达到95%以上,假阳性率低于1%;且可进行部分微缺失微重复的筛查,属于“高级筛查”。
无创DNA检测的缺点:
1、针对除21-三体,18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限;
2、价格相对较贵(新技术总是这样的,期待更亲民的价格)。
适宜人群
1、唐氏筛查或影像学检查显示为临界风险的孕妈妈,建议行NIPT以提高染色体异常人群的检出率;
临界风险:没到高风险需要羊水穿刺的程度,但风险值有点高仍有些不太放心,即唐氏筛查21-三体风险值1/270-1/1000,18-三体综合征风险值1/350-1/1000。
2、有介入性产前诊断(如羊水穿刺)的指征,但同时存在羊水穿刺等操作的禁忌证(如:先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
3、妈妈就诊时,孕周20+6周以上,错过唐氏筛查时间,但孕妈妈仍希望能降低21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险。
不适宜人群
1、有过分娩染色体异常胎儿病史的孕妈妈;
2、夫妇双方或其中一方有明确的染色体异常;
3、1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的孕妈妈;
4、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或有其他染色体异常可能性的孕妈妈。
5、各种基因病的高风险人群;
6、合并恶性肿瘤的孕妈妈;
7、医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。
慎用人群
有下列情形的孕妈妈,NIPT的检测准确性会有一定程度的下降,或按有关规定应建议进行产前诊断,属于NIPT的慎用人群。包括:
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖(体重指数>40)。
4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
结果判读
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险2种结果。
结果一:当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小的可能出现漏筛可能,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论NIPT的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二:当结果为高风险时,应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等);
注意:高风险只是筛查结果,并不表示胎儿一定存在染色体异常,因此,不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理,很有可能错杀无辜哟!
注意事项
1、对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈,应当在孕15~20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如:脑积水、脊柱裂)。
2、严禁将无创DNA检测用于非医学需要的胎儿性别鉴定。

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